Trẻ sơ sinh tử vong do da vảy cá ở Yên Bái

Bé trai sinh mổ, nặng 2,4kg, mắc bệnh Harlequin Ichthyosis khiến da khô, cứng dày, rạn nứt thành từng mảng, chảy nhiều máu, sau đó tử vong. Trong thai kỳ, mẹ của bé không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh nên không biết thai nhi mắc bệnh. 

Báo VnExpress đưa tin, ngày 1/4, bác sĩ Bùi Thị Ngọc Quỳnh, Trưởng Khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đa khoa khu vực Nghĩa Lộ cho biết, mới đây bệnh viện đã đỡ đẻ một trường hợp bé trai nặng 2,4kg chào đời ở tuần thứ 37 bằng phương pháp sinh mổ. 

Sau sinh, toàn thân bé bao phủ bởi lớp da dày màu trắng rất cứng, ngăn cách bởi các vết nứt sâu kèm chảy máu.

Mẹ của bé năm nay 15 tuổi, là người H’Mông, sinh con lần đầu, trong thai kỳ không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh nên không biết thai nhi mắc bệnh. 

Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, còn được gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin, thể nặng. 

Sau sinh, bé được chuyển tới Khoa Nhi điều trị, vài ngày sau, sức khỏe của trẻ có tiến chuyển, do đây là căn bệnh hiếm, chăm sóc phức tạp nên bệnh viện đề nghị chuyển bệnh nhi tới Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị nhưng gia đình không đồng ý. Ngày thứ 10, gia đình xin đưa bé về, bé tử vong sau đó.

Bác sĩ cho biết, Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá, làm cho hạ bì dày gấp 10 lần và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với người bình thường. Bệnh vô cùng hiếm gặp với tỉ lệ 1/500.000 trẻ, có tính di truyền lặn do đột biến nhiễm sắc thể số 2.

Biểu hiện đặc trưng của bệnh là các các lớp da dày, cứng, ngăn cách bởi các vết nứt sâu bao phủ khắp cơ thể như vảy cá, thường gặp ở trẻ nhỏ mới sinh. Bệnh gây ảnh hưởng hình dạng cơ thể và gây khó khăn vận động, do da kéo căng nên cử động lồng ngực bị hạn chế, dẫn tới khó thở và suy hô hấp. Một số trẻ có thể không nhắm được mắt, hở miệng gây khó khăn cho ăn uống.

Tình trạng nứt da cũng khiến trẻ dễ bị mất nước, khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và có thể bị nhiễm trùng, ảnh hưởng tới tới tính mạng trong vài tuần đầu tiên.

Hiện căn bệnh này vẫn chưa có phương pháp điều trị, cách duy nhất là chú ý chăm sóc, giữ gìn và thường xuyên bôi kem dưỡng ẩm. Bác sĩ khuyến cáo thai phụ cần đi khám sàng lọc trước sinh để tránh các trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh. 

Yên Yên (t/h)