Mắc hội chứng di truyền hiếm gặp khiến cơ thể 4 mẹ con trở nên “lỏng lẻo”

Một phụ nữ ở Anh mắc phải một hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp khiến tay chân “lỏng lẻo” dễ bị trật khớp, mỗi tuần cô bị trật khớp tới 20 lần, và cả 3 đứa con của cô đều mắc hội chứng này.

Được chẩn đoán bị Ehler Danlos cách đây 2 năm, song Sarah Wells, 38 tuổi, ở Anh, đã chịu đựng căn bệnh này từ lâu. Cô thường xuyên bị trật khớp, ngay cả khi chỉ cầm bình nước.

Hội chứng Ehler Danlos khiến các mô liên kết bao gồm da, gân, dây chằng, mạch máu, nội tạng và xương của Sarah yếu hơn bình thường rất nhiều. Chúng không chịu được ngay cả những hoạt động nhẹ nhàng nhất, và mỗi tuần người phụ nữ này bị trật khớp khoảng 20 lần.

“Ít người tin vào căn bệnh này trừ khi họ được trực tiếp chứng kiến. Có lần tôi bị trật khớp khi đang bước vào quán bar, bảo vệ không hiểu nên đuổi tôi về vì nghĩ tôi quá say”, bà mẹ 3 con cho biết.

“Tôi không thể kéo các con dậy vì cổ tay tôi sẽ không chịu nổi. Tôi cũng không dùng ấm đun nước vì không thể nhấc nó lên. Thậm chí tôi không viết được quá nửa trang giấy bởi ngón cái sẽ bị trật ngay, có khi tôi còn chẳng ký nổi tên. Tình trạng này không rút ngắn tuổi thọ nhưng càng ngày nó càng tồi tệ hơn”.

Do di truyền, 3 đứa con của Sarah là Alfie 11 tuổi, Charlie 8 tuổi và Rubie 5 tuổi đều mắc hội chứng kỳ quái trên. Trong đó, tình trạng của Rubie được đánh giá là nặng nhất và bé có thể phải ngồi xe lăn.

Chỉ trong 6 tháng, Sarah đã đưa các con đến bệnh viện 20 lần để chạy chữa. “Tôi luôn dạy các con phải lạc quan”, Sarah chia sẻ. Hiện nay bà mẹ 38 tuổi cùng các con tập vật lý trị liệu tại nhà với hy vọng cải thiện tình hình.

Hội chứng Ehlers Danlos (EDS) để chỉ một nhóm các rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự lỏng lẻo của mô liên kết gây ra bởi sự sản xuất các collagen bất thường. Hội chứng này có thể xuất hiện ở cả nam lẫn nữ thuộc mọi chủng tộc và tới giờ vẫn chưa có cách chữa trị cụ thể.

Theo VNE