Giải mã bí ẩn người đàn ông là bố đẻ nhưng không phải là cha ruột

Các nhà nghiên cứu phát hiện đứa trẻ hóa ra là con của ông bác – người anh trai song sinh với người chồng nhưng đã bị cơ thể cậu em nuốt mất khi cả hai mới chỉ là bào thai trong bụng mẹ. Người chồng này được khoa học gọi là chimera – hiện tượng một sinh vật là tập hợp nhiều phần của các cá thể khác nhau.

Hồi năm 2014, một cặp vợ chồng ở Washington đã đến gặp Barry Starr, một nhà gene học tại Đại học Stanford, để tìm sự trợ giúp cho việc hình như có nhầm lẫn trong quá trình chữa vô sinh. Tháng 6/2014, cặp vợ chồng này (xin giấu tên) có một cậu con trai nhờ quá trình hỗ trợ sinh sản. Cậu bé sinh ra khỏe mạnh, nhưng kỳ lạ thay, có nhóm máu không phù hợp với cả cha lẫn mẹ.

Một xét nghiệm cha con đơn giản tại nhà đã đưa ra lý giải: người đàn ông không phải là cha đẻ của đứa bé.

“Bạn có thể hình dung cặp vợ chồng này suy sụp thế nào. Họ đã nghĩ bệnh viện sử dụng sai mẫu tinh trùng”, Starr cho biết.

Cặp vợ chồng đã thuê luật sư và gửi mẫu đến xét nghiệm tại một phòng thí nghiệm tiêu chuẩn hơn. Tuy nhiên, cũng giống như khi xét nghiệm tại nhà, các phân tích (sử dụng mẫu niêm mạc trong miệng) vẫn cho ra kết quả cha con là âm tính.

Lo ngại bệnh viện hỗ trợ sinh sản đã có nhầm lẫn, cặp vợ chồng này đã gửi kết quả xét nghiệm huyết thống đến, yêu cầu giải thích. Tuy nhiên, phía bệnh viện khẳng định người chồng 34 tuổi này là người da trắng duy nhất hiến tinh trùng tại bệnh viện trong ngày con trai họ được thụ thai, và cậu bé cũng có da trắng.

Khi đó, cặp vợ chồng đã tìm đến với chuyên gia Starr – người đã đề nghị họ thực hiện xét nghiệm huyết thống trực hệ. Kết quả các xét nghiệm này được gửi tới vào năm ngoái: Người đàn ông và đứa trẻ chỉ có quan hệ chú – cháu. Gene lấy từ tế bào má của anh hoàn toàn khác với gene trong tinh trùng.

“Đó thật là cảm giác của giây phút eureka”, Starr nhớ lại. Lúc đó, ông nhận ra rằng người đàn ông này có thể là sản phẩm của một quá trình chimera. “Các báo cáo về Chimera rất hiếm hoi nhưng là có thật”, ông nói.

Đây là trường hợp đầu tiên khoa học ghi nhận được hiện tượng Chimera trên người ở cấp độ phân tử, khiến cho kết quả xét nghiệm ADN xác định cha con thất bại. Trường hợp này đã được giới thiệu 2 lần tại các hội nghị khoa học trong tháng này.

Các nhà nghiên cứu cho rằng cứ 8 đứa trẻ sinh một chào đời thì có một trường hợp mà người mẹ khi mang bầu đã bắt đầu với đa thai. Sau đó, tế bào của một thai khỏe hơn sẽ hấp thu tế bào của thai song sinh với mình và chiếm lấy, mang nó trở thành một phần cơ thể mình. Tuy vậy, tình trạng này rất hiếm khi được phát hiện thông qua các xét nghiệm ADN.

“Thậm chí các nhà gene học cũng đã bác bỏ giả thuyết này”, Starr cho biết.

Năm 2002, các nhà nghiên cứu đã ghi nhận trường hợp chimera trên tạp chí Y khoa New England. Bà Karen Keegan cần được ghép thận và con trai bà được xét nghiệm để thử xem có phù hợp để làm người hiến. Xét nghiệm gene cho thấy, người phụ nữ 52 tuổi ở Boston này không phải là mẹ ruột của con trai mình.

Bà là một sản phẩm của chimera. Các xét nghiệm tiếp theo tiết lộ các tế bào máu của bà có một kiểu gene, trong khi buồng trứng lại có kiểu gene khác hẳn. Chính các tế bào buồng trứng này đã sản sinh ra trứng, dẫn tới hai trong số các con trai của bà Keegan có bộ gene khác biệt với mẹ mình. Lynne Uhl, nhà nghiên cứu tại trung tâm Y khoa Beth Israel Deaconess, đồng tác giả của nghiên cứu, cho biết hóa ra các gene khác biệt này đến từ người chị song sinh đã bị nuốt mất từ trong bào thai với Keegan.

“Hiện tượng chimera ở người rất phổ biến, nhưng cực kỳ khó xác định, và chỉ lộ ra ánh sáng trong những tình huống rất ngẫu nhiên như thế này”, nhà sinh học Charles Boklage từ Đại học East Carolina cho biết. Câu trả lời cho bí ẩn của cặp vợ chồng người Mỹ đã chỉ ra có thể có lỗ hổng trong các tiêu chuẩn xét nghiệm cha con hiện nay, ‘điều mà chúng ta chưa hình dung nó có thể gây ra rắc rối lớn đến thế nào'”, Starr nói.

Các phòng xét nghiệm của Mỹ thực hiện gần 400.000 mẫu xét nghiệm cha – con mỗi năm để phục vụ theo yêu cầu cá nhân hay các cuộc điều tra tội phạm, cũng với kỹ thuật lấy mẫu niêm mạc má. Khoảng 24% số lần xét nghiệm không cho ra kết quả cha con.