Nhìn bề ngoài, bé Leonardo Aguilon (2 tuổi, ngụ bang Michigan – Mỹ) rất kháu khỉnh và bình thường. Song, cậu bé đang mang trong mình căn bệnh lạ – bệnh xương biến mất, mà toàn thế giới chỉ mới có 300 ca được ghi nhận.
Hồi đầu tháng 3, bé Leonardo được cha đưa đến bệnh viện kiểm tra vì ho kéo dài.
Bé bị chẩn đoán viêm phổi, chỉ định chụp X-quang và CT để thẩm định thêm. Tuy nhiên, các bác sĩ đã hết hồn khi phát hiện xương ức và một nửa xương sườn bên ngực trái của bé đã “mất tích”.
Cháu bé bị chẩn đoán mắc bệnh Gorham-Stout, một chứng bệnh lạ khiến cơ thể tự “ăn” dần dần các xương và làm chúng hoàn toàn biến mất.
Theo tiến sĩ Caleb Bupp, nhà di truyền học tại Spectrum Health, đây là một bệnh của hệ miễn dịch. Các tế bào bạch huyết trong một số xương bị kích hoạt quá mức và phân hủy xương, rồi cơ thể hấp thu hết phần xương bị phân hủy này.
Số xương biến mất càng nhiều, bệnh nhân càng cận kề cái chết. Đáng buồn thay, khoa học chưa xác định rõ ràng nguyên nhân và cũng chưa tìm ra cách chữa căn bệnh này.
Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Gorham-Stout có thể khác nhau tùy theo bệnh nhân. Đa số người mắc bệnh bị đau và sưng ở vùng bị ảnh hưởng.
Khi tình trạng xảy ra ở xương sườn, các triệu chứng thường bao gồm khó thở, đau ngực, giảm cân… Bệnh bạch huyết xâm nhập và tích tụ trong ngực, dẫn đến nhiễm trùng hoặc suy nhược hô hấp.
Với Leonardo, bé đã phải trải qua một đợt viêm phổi khá nặng. Các bác sĩ không chắc rằng căn bệnh lạ bé đang mang có liên quan đến viêm phổi không nhưng hai căn bệnh rõ ràng có thể tương tác bất lợi với nhau.
Cha của Leonardo – ông Antonio Aguilion – luôn hy vọng các bác sĩ sẽ nghiên cứu ra cách cứu sống con mình, hoặc chí ít là làm chậm diễn tiến căn bệnh lạ quái ác
Họ lo ngại rằng nếu quá trình cơ thể tự “ăn” xương lan qua đến xương sống, cháu bé sẽ nguy kịch.
Hiện Leonardo đã được điều trị ổn bệnh viêm phổi và được cho thêm thuốc để hy vọng làm chậm quá trình tự tan biến của xương cũng như ngăn bệnh lây sang các vùng khác trên cơ thể.
Tuy nhiên, cha mẹ của Leonardo đang phải đối diện với thực tế rằng bệnh của con họ chưa có cách chữa tận gốc.
Họ đang lập quỹ, kêu gọi sự giúp sức cộng đồng trong việc chi trả chi phí y tế cho Leonardo cũng như thúc đẩy các nghiên cứu nhằm tìm ra phương pháp trị bệnh.
Theo Soha